Министерство антимонопольного регулирования и торговли Республики Беларусь
|
|
лицОбоснование включения вариантов TTN-тестирования в рутинный скрининг заболеваний сердца
В связи с ростом популярности носимых устройств все больше пациентов, чем когда-либо, сообщают своим врачам о самодиагностике мерцательной аритмии.
Поскольку раннее лечение сердечных заболеваний может иметь решающее значение для замедления их прогрессирования, выявление лиц с сердечной недостаточностью на ранних стадиях может значительно повысить их шансы на отсрочку или предотвращение негативных, а иногда даже летальных исходов для здоровья.
Наше последнее исследование вариантов TTN в кардиологии, проведенное в партнерстве с Исследовательским институтом пустыни, обнаружило прямую генетическую связь между фибрилляцией предсердий и кардиомиопатией, привнося новую потенциальную ценность в осуществление скрининга этого гена на уровне населения и включение геномики в рутинное лечение сердечно-сосудистых заболеваний.
Генетическое тестирование в первичной медико-санитарной помощи
На фоне бурного роста геномных исследований на основе реальных данных (RWE) и доступности генетических тестов растет потребность в более рутинном клиническом внедрении генетики в первичную медико-санитарную помощь, поскольку становится все более и более очевидным, что обычные протоколы скрининга неадекватно выявляют пациентов с риском заболеваний с известными генетическими ассоциациями.
Например, наше исследование 2018 года показало, что 90 % носителей генетического риска не выявляются при обычном клиническом лечении, даже несмотря на то, что у некоторых генетических носителей наблюдается примерно 30-летнее ускорение заболевания по сравнению с неносителями.
Что мы знали до нашего анализа
В нашем последнем анализе мы углубились в ген TTN для более глубокого понимания его связи с сердечными заболеваниями в общей популяции.
Тип конкретного варианта в пределах 9Ген 0005 TTN (варианты с укорочением сердца или TTN tvs) содержит крупнейший известный генетический фактор, связанный с кардиомиопатией. Эти варианты обнаруживаются почти в 20% случаев, когда секвенирование проводится у пациентов с диагнозом этого заболевания сердца.
Однако тестирование варианта TTN не имело большой клинической ценности в прошлом из-за его ограниченной прогностической способности определить, действительно ли у носителя разовьется заболевание.
Что мы нашли? Этот анализ диагностических моделей на основе МКБ выявил TTN ассоциаций tv как с кардиомиопатией, так и с фибрилляцией предсердий, с доказательством того, что эти диагнозы вместе указывают на прогрессирующую форму болезни сердца.
Методология исследования и результаты обобщены в документе «Укороченные варианты TTN в экзонах hiPSI демонстрируют высокую пенетрантность в отношении кардиомиопатии у носителей с мерцательной аритмией».
Значение для клинической помощи
На основании наших данных мы пришли к выводу, что TTN ТВ могут служить маркерами заболевания для повышенного риска кардиомиопатии, которую можно оценивать у пациентов с мерцательной аритмией или другими ранними признаками из сердечно-сосудистых заболеваний для информирования о более персонализированном скрининге и лечении — все это может улучшить долгосрочные результаты лечения пациентов.
Эти результаты иллюстрируют ценность данных, собранных и проанализированных в рамках крупномасштабных программ геномики населения, а также их значимость и актуальность для улучшения клинической помощи. В качестве биомаркера заболевания тестирование варианта TTN может также помочь в характеристике естественного течения заболевания, в качестве цели для разработки новых лекарств и при наборе для клинических испытаний, что еще больше снижает бремя болезни кардиомиопатии.
Расширьте свои возможности генетического секвенирования с помощью Helix
Используют ли ваши линии обслуживания геномику для оптимизации и персонализации ухода? С секвенированием экзома Helix и его комплексной платформой системы здравоохранения могут оптимизировать персонализированную медицину с помощью программы популяционной геномики, которая интегрируется с существующими рабочими процессами EHR для улучшения результатов в отношении здоровья и ускорения исследований.
Helix
Helix — ведущая компания в области популяционной геномики и эпиднадзора за вирусами, работающая на стыке клинической помощи, исследований и анализа данных.
Категории: Хеликс партнеры Хеликс Исследования Популяционная геномика Исследование
Как TTN управляет «точками соприкосновения» придорожного сервиса
Джефф Сен-Пьер, президент TTN Fleet Solutions, обсуждает с CCJ историю и будущее компании во время посещения штаб-квартиры TTN в Келлере, штат Техас. Когда Джефф Сен-Пьер не нашел национального поставщика услуг по буксировке, он решил основать свою собственную компанию The Towing Network (TTN) в 2009 году. Пьер представил план владельцам 10 крупнейших в стране компаний по эвакуации и эвакуации. Он предложил создать сеть, которая предлагала бы автопаркам самые низкие цены и лучшее качество обслуживания.
По его словам, сначала буксирные компании отвергли эту идею. Они хотели быть теми, кто решает, где найти работу за пределами своей территории.
«Я знаю одного парня» — такова была их предпочтительная бизнес-модель для буксировочной сети. «Я лучший», — сказали владельцы Сен-Пьеру. — Ты должен просто доверять мне.
Он уже шел по этому пути в своей предыдущей карьере в качестве руководителя службы безопасности флота. После дальнейших обсуждений Сен-Пьер достиг соглашения с операторами эвакуаторов о создании процесса определения лучших поставщиков и правильных цен на каждом рынке, а также о привлечении каждого поставщика к ответственности за исполнение.
Расширение возможностей обслуживания
TTN Fleet Solutions разработала запатентованную технологию для управления 56 «точками касания» в придорожных сервисных мероприятиях. По мере того, как TTN расширяла сеть поставщиков услуг, клиенты ее автопарка начали просить компанию предоставить больше, чем услуги буксировки, включая аварийный ремонт мобильных устройств и плановое техническое обслуживание.
TTN Fleet Solutions возникла как компания по управлению техническим обслуживанием с полным спектром услуг, и в настоящее время ее сеть насчитывает 65 000 поставщиков мобильных услуг. Около 3200 из этих провайдеров делают 90 процентов работы, говорит Сен-Пьер.
Одной из многих уникальных услуг, которые TTN предлагает автопаркам, является эвакуация грузовиков, брошенных водителями. TTN Fleet Solutions может организовать перемещение брошенных грузовиков в безопасное место, их очистку и подготовку для следующего водителя, чтобы сэкономить автопаркам затраты на доставку грузовиков на их собственные терминалы.
Автопарки также наняли TTN для отправки мобильной службы для очистки крыш трейлеров от снега и отправки грузовиков только с электроприводом для доставки прицепов и грузов, которые в противном случае были бы не задействованы во время поломок.
«Мы преуспеваем в странностях, — говорит Сен-Пьер.
Техническое обслуживание «прямо сейчас»
В 2016 году Джим Коффрен был клиентом TTN Fleet Solutions.
В качестве вице-президента по техническому обслуживанию в компании Riverside Transport в Канзас-Сити, штат Канзас, и ее дочерней компании Transco Lines в Расселвилле, штат Арканзас, Коффрен пользовался услугами колл-центра TTN для экстренных вызовов на дорогах.
В том же году он присоединился к TTN в качестве вице-президента по операциям и переехал в Техас, чтобы работать в штаб-квартире компании недалеко от Далласа.
Джим Коффрен, вице-президент TTN по операциям, работает над новой технологией, которая позволит TTN и ее клиентам лучше понять затраты на техническое обслуживание автопарка.«Техническое обслуживание парка должно работать в соответствии с графиками, на которых основывается операционный отдел», — говорит он. «Если вы не являетесь региональным перевозчиком, у вас может никогда не быть возможности прикоснуться к своему оборудованию. Это был настоящий вызов на протяжении многих лет».
TTN Fleet Solutions предлагает прямо сейчас решение для технического обслуживания автопарка, говорит Коффрен, с 911-подобный колл-центр для экстренных дорожных происшествий, а также интегрированные службы планового технического обслуживания.
Компания разработала запатентованные технологии и процессы для управления 56 «точками соприкосновения», которые она определила в жизненном цикле мероприятий придорожного сервиса. По словам Сент-Пьер, рабочий процесс для этих точек взаимодействия настраивается для каждого клиента в зависимости от того, как они работают и принимают решения для авторизации обслуживания.
TTN проводит бета-тестирование нового программного обеспечения, которое позволит компании и ее клиентам лучше понять жизненный цикл технического обслуживания автопарка, объясняет Коффрен. Программное обеспечение под названием Fleet-Assist поможет клиентам оптимально спроектировать собственную внутреннюю и внешнюю сеть технического обслуживания для достижения наилучшей структуры затрат.
В настоящее время колл-центр TTN использует Fleet-Assist и может интегрировать определенные функции с существующими колл-центрами и ремонтными сетями. Колл-центр TTN направит грузовики, нуждающиеся в ремонте, во внутренние мастерские автопарка или в сторонние магазины на основе соглашений об уровне обслуживания для типа работ и необходимых запчастей.